Csontváz kötőszövet porc, Porcos csontváz kötőszövet
Kézenfogva Alapítvány Mukopoliszacharidózis Lizoszomális tárolási betegség.
A Mukopoliszacharidózis egy olyan enzimhiányból izületi fájdalom gyógynövény anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mucopolysaccharidok lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak.
Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnõttkort.
Az emberi szervezet kötőszövetet tartalmaz porc, ín és bőramely a csontokkal együtt egy szilárd vázat csontváz és borítást bőr képez. A kötőszövet egyik fontos alkotóeleme a Mucopolysacharid MPSamely cukormolekulák láncolatából csontváz kötőszövet porc össze.
Az MPS-ek állandóan lebomlanak, és szintetikusan újból előállnak; a lebomlás a lizoszómákban történik. Ezekben bizonyos proteinek fehérje anyagok vannak, amelyeket enzimeknek nevezünk.
Ezek feladata az MPS-ek meghatározott sorrendben kis alkotórészekre való lebontása. A különböző MPS-ek lebontásához egy sor, de legalább 6 különböző enzimre van szükség.
A lizoszómák ennek következtében kitágulnak és ezzel megkárosítják a sejt további részeit; a sejt a teljes működésében károsodik.
A tárolási jelenségek a máj és a lép megnagyobbodásához és a bőr megvastagodásához vezetnek. A lebomlás zavarai következtében a vizeletben megnövekedett mennyiségben válnak ki MPS-ek.
Mivel kötőszövet az emberi test minden részében található, a Mucoplysaccharidózis betegségeknél az egész test károsodik. Ahogy egyre több lebontatlan anyag halmozódik fel a szervezetben, úgy romlik a beteg állapota.
Jelenleg 6 MPS betegség-típust különböztetünk meg, melyek mindegyikét más-más enzim hiba határoz meg. MPS I. Hurler, Scheie.
